คนที่มียีนบางอย่างที่เหมือนกันสองสำเนา – หนึ่งที่สืบทอดมาจากแม่และอีกหนึ่งจากพ่อ – ดูเหมือนจะมีความเสี่ยงมากขึ้นในการพัฒนาของโรคมะเร็งที่พบบ่อยประเภท

แม้ว่าผลการวิจัยจะต้องได้รับการตรวจสอบในการศึกษาเพิ่มเติม แต่อาจมีนัยยะสำคัญสำหรับการดูแลผู้ป่วยผู้เชี่ยวชาญกล่าว

“นี่อาจเป็นวิธีการใหม่ในการประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งฉันคาดว่าสิ่งนี้จะถูกเพิ่มเข้าไปในการทดสอบทางคลินิกเป็นประจำ” ดร. ชาริสเอ็งนักเขียนอาวุโสของบทความที่ตีพิมพ์ในวารสารฉบับวันที่ 26 มีนาคม สมาคมการแพทย์อเมริกัน “นี่คือ ‘พันธุศาสตร์อย่างแท้จริงเพื่อให้คนมีสุขภาพแข็งแรง'” เธอกล่าว

Eng ซึ่งเป็นผู้อำนวยการสถาบันการแพทย์จีโนมของมูลนิธิคลีฟแลนด์คลินิกกล่าวว่าเมื่อถึงเวลาที่การทดสอบดังกล่าวสิ้นสุดลงในการปฏิบัติทางคลินิกแพทย์ควรมีเครื่องมือในการป้องกันและคัดกรองเพิ่มเติม

แตกต่างจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในปัจจุบันหลายอย่างเช่นยีน BRCA1 และ 2 ที่คิดว่าจะมีบทบาทในการเป็นมะเร็งเต้านมการทดสอบที่คาดหวังเหล่านี้สามารถใช้ได้กับทุกคนไม่ใช่แค่คนที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็ง

ในทำนองเดียวกันการค้นพบใหม่ชี้ให้เห็นว่ามากกว่าร้อยละ 5 ของมะเร็งทั้งหมดเชื่อมโยงกับพันธุกรรมนักวิจัยกล่าว

ก่อนหน้านี้ Eng สังเกตว่าเซลล์ germline ระดับสูง (ที่มีสารพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดให้กับเด็ก ๆ ) นั้นเป็นเนื้อเดียวกันซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนเดียวกันสองสำเนานั้นเหมือนกัน

ทีมของเธอกำลังศึกษา heterozygosity แต่เซลล์เหล่านี้ “เหมือนกันอย่างน่าประหลาด” เธอกล่าว ในตอนแรกเธออ้างว่าเป็นรูปแบบของความโชคร้าย แต่หลังจากหลายปีที่พบสิ่งเดียวกันเธอตัดสินใจว่ามันไม่ใช่เรื่องบังเอิญ

ดังนั้น Eng และเพื่อนร่วมงานของเธอจึงตัดสินใจดูเครื่องหมายทางพันธุกรรม 400 อันกระจัดกระจายไปทั่วจีโนมในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมต่อมลูกหมากและมะเร็งศีรษะและคอและในผู้ที่ไม่มีมะเร็ง

ผู้ป่วยทุกคนอยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์เดียวกัน

“แท้จริงแล้วในเครื่องหมาย 16 ตัวเราเรียกมันว่า ‘ฮอตสปอต’ มีความถี่สูงของ homozygosity เทียบกับส่วนควบคุม” Eng กล่าว

สมาคมได้รับการตรวจสอบแล้วในผู้ป่วยมะเร็งปอด เวลานี้พวกเขาไหลผ่านเครื่องหมายมากกว่า 250,000 ตัวทั่วจีโนมมนุษย์และพบว่าผู้ป่วยโรคมะเร็งมีแนวโน้มที่จะมีความรักร่วมเพศในเครื่องหมาย 16 ตัวเดียวกัน

“ เรากำลังพูดว่าการขาดความหลากหลายทางพันธุกรรมหรือความสม่ำเสมอในจุดร้อนในสถานที่ 16 แห่งดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งทั่วไป” Eng กล่าว “นี่เป็นวิธีการใหม่ในการวินิจฉัยโรคมะเร็ง”

“เรายังไม่รู้กลไก” เธอกล่าว “ตอนนี้มันเป็นสมาคม”

ผู้เขียนศึกษาได้ตั้งสมมติฐานว่า homozygosity นี้เกิดขึ้นที่ไซต์ “ทั่วไป” ที่บอบบางในจีโนมซึ่งเป็นไซต์ที่ไวต่อความเสียหายของดีเอ็นเอ สิ่งเหล่านี้จะแตกต่างจากไซต์ที่ “หายาก” ซึ่งมีความอ่อนไหวต่อความเสียหายดังกล่าว แต่มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับมะเร็งที่พบได้น้อยกว่า